Craniossinostoses ou Cranioestenose- Síndrome de Muenke e atrasos no desenvolvimento

Craniossinostose, cranioestenose ou estenose craniofacial é uma anomalia decorrente da fusão prematura de uma ou mais suturas dos ossos chatos do crânio. Esse fechamento começa a ocorrer ainda no período fetal.

O diagnóstico é feito pela observação clínica e exames de Raio X e tomografia computadorizada.Pode ocorrer isoladamente ou associada a anomalias congênitas. Segundo informações do Centro de Pesquisas do Genoma Humano, há mais de 100 síndrome genéticas que apresentam cranioestenose como sintoma.

O tratamento é cirúrgico e deve ocorrer assim que se faz o diagnóstico.

Entre as sindrômicas, a síndrome de Muenke associada ao cromossomo 4 apresenta algumas características (que podem estar presentes ocasionalmente) que podem ser confundidas com outros transtornos do desenvolvimento. Entre eles:

- Surdez neurossensorial (leve a moderada);

- Atrasos de desenvolvimento;

Teste Genético:  Painel NGS-v1

O teste genético pode ser realizado no  Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco - Rua do Matão - Travessa 13, n. 106 Telefone (11) 3091-7966 / 3091-0878 WhatsApp, só para mensagem: (11) 94057-4021  Cidade Universitária, São Paulo, SP CEP: 05508-090 

Consulta / Contato: 

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11)3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

Além dos exames genéticos e acompanhamento médico, é imprescindível que a criança seja avaliada por equipe especializada em desenvolvimento infantil.

Fonte:  Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco / 

Autora:

Roberta Alexandre Penitente CRP 06/73227, Psicóloga especialista em Psicologia Clínica, especialista em Psicopedagogia , Pós-graduada em Educação com ênfase em Ensino Estruturado de autistas,Pós-graduanda em Terapia Cognitiva Comportamental de Crianças e adolescentes  contato@institutodepsicovg.com.br

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