Parece autismo mas não é: Síndrome Cornélia de Lange e a importância dos exames genéticos

Parece autismo mas não é: Síndrome Cornélia de Lange e a importância dos exames genéticos nas avaliações de desenvolvimento atípico

     Quando iniciamos uma avaliação por presença de sinais de risco para TEA, muitas vezes sugerimos aos pais, buscar avaliação médica e exames genéticos. Outras tantas vezes, a criança chega ao consultório encaminhada pela equipe médica, já com o pedido de avaliação multidisciplinar e exames genéticos. Fato é que poucas pessoas realizam todos os exames solicitados e estes muitas vezes podem ser essenciais para o diagnóstico diferencial.

     Para auxiliar esse entendimento e o aumento da conscientização da importância da atuação em equipe, esse texto foi escrito. 

       

      Quando estiver em consulta com seu médico, pergunte, questione mas sobretudo CONFIE. Siga as instruções. 

       Se for para divergir das condutas, busque outro profissional em que CONFIE.

     

      Muitas vezes a criança apresenta comportamento autista e fecha o quadro para Transtorno do Espectro Autista, mas como vocês poderão ver abaixo, há algumas síndromes onde as estereotipias, alterações comportamentais, desatenção, alteração de comunicação e da linguagem, problemas de aprendizagem etc podem não ser TEA. 

E mais, há algumas síndromes (como a Cornélia de Lange) que são de difícil diagnóstico pois parece haver também um "espectro".

"Principais características da CdLS

A CdLs não é uma condição “idêntica para todos”. Um indivíduo pode ter muitas das características seguintes ou apenas algumas. Geneticistas estabelecem o diagnóstico depois de avaliarem todos os critérios. A CdLS não é uma condição de “tamanho único."    

Fonte: Associação Brasileira Síndrome Cornélia de Langes

Síndrome Cornélia de Lange

O que é? 

Também conhecida como CDLS, a Síndrome Cornélia de Lange, é um distúrbio genético que causa comprometimentos físicos, cognitivos e neurológicos. Está presente desde o nascimento, mas muitas vezes é confundida com autismo ou não é diagnosticada imediatamente.

Causas

Ainda não se sabe a causa, mas em 1933 Cornélia de Lange descreveu a síndrome que leva seu nome. Posteriormente pesquisadores conseguiram identificar alterações no cromossomo 5 (NIPBL), no cromossomo X (SMC14) e em 2007 no cromossomo 10 (SMC3). 

Características

Assim como em outras síndromes, em geral os indivíduos que possuem CDLS se parecem.

Cognição: - Problemas de aprendizagem ou déficits intelectuais; 

Comunicação e Linguagem: -  Problemas de comunicação e atraso de linguagem;

Comportamento: - Comportamentos repetitivos e estereotipados incluindo comportamentos auto-lesivos (bater cabeça, morder as mãos), ansiedade e Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade.

Faciais: - sobrancelhas que se unem ao centro (nem sempre essa característica está presente), cílios longos, nariz pequeno e arrebitado, lábios finos e inclinados para baixo;

Desenvolvimento: - Baixo peso ao nascer (frequentemente abaixo de 2,300 kg mas nem sempre está condição está presente),  Crescimento lento, baixa estatura e cabeça pequena; Hirsutismo: excesso de pelos no corpo;  Pés pequenos, dedos das mãos encurtados; Faciais: - sobrancelhas que se unem ao centro (nem sempre essa característica está presente), cílios longos, nariz pequeno e arrebitado, lábios finos e inclinados para baixo;

 Problemas médicos: - Problemas cardíacos; Epilepsia; Refluxo; Problemas de visão; Problemas de audição; Dificuldades com alimentação (restrições alimentares); É possível ter falta de braços, antebraços ou dedos em 25% dos indivíduos com CDLS;

Diagnóstico (informações da Associação Brasileira Cornélia Langes - em caso de suspeita procure avaliação médica especializada)

      - Mutação positiva para CdLS no teste genético; OU

   - Descobertas faciais e satisfaz o critério de duas categorias principais (crescimento, desenvolvimento ou comportamento); OU

      - Descobertas faciais e satisfaz o critério para pelo menos uma das categorias principais e duas categorias adicionais (principais ou minoritárias);

Características Faciais (Sobrancelhas que se encontram no meio e três ou mais das seguintes características)

      - Cílios longos;

      - Nariz pequeno, narinas antevertidas;

      - Área longa e proeminente entre o lábio superior e nariz;

      - Ponte ampla do nariz ou deprimida;

      - Queixo pequeno e quadrado ;

      - Lábios finos, cantos virados para baixo;

      - Palato alto;

      - Dentes amplamente espaçados ou ausência de dentes;

Critérios principais

Crescimento (duas ou mais das seguintes características)

      - Peso abaixo do percentil cinco para a idade;

      - Altura/comprimento abaixo do percentil cinco para a idade;

      - Circunferência da cabeça abaixo do percentil cinco para a idade;

Desenvolvimento (uma ou mais das seguintes características)

      - Atrasos de desenvolvimento ou deficiências intelectuais com a fala mais afetada do que habilidades motoras;

      - Deficiências de aprendizado;

Comportamento (duas ou mais das seguintes características)

      - Déficit de atenção mais hiperatividade;

      - Características de compulsividade obsessiva;

      - Ansiedade;

      - Perambulação constante;

      - Agressividade;

      - Comportamento de autoflagelo;

      - Vergonha extrema ou afastamento;

      - Características semelhantes ao autismo;

Critérios menores

Musculoesqueletal (uma ou mais das seguintes características)

      - Braços ou antebraços ausentes;

      - Mãos e pés pequenos e/ou falta de dígitais;

      - Quinto dedo curvado;

      - Pregas palmares anormais;

      - Cotovelo deslocado/extensão anormal do cotovelo;

      - Primeira junta dos dedos curta/ dedão colocado próximo;

      - Joanete;

      - Junção parcial do segundo e terceiro dedos dos pés;

      - Escoliose;

      - Deformidade do peito ou esterno (osso do peito);

      - Deslocamento do quadril ou displasia;

Neurosensorial / Pele (três ou mais das seguintes características)

      - Pálpebra(s) Caída(s);

      - Duto lacrimal malformado ou inflamação da pálpebra;

      - Miopia;

      - Grande má formação do olho ou atrofia peripapilar;

      - Surdez ou perda auditiva;

      - Convulsões;

      - Aparência manchada para a pele;

      - Pelo corporal excessivo;

      - Mamilos e/ou umbigo pequenos;

Outros sistemas principais (três ou mais das seguintes características)

      - Má formação gastrointestinal / má rotação;

      - Hérnia diafragmática;

      - Refluxo gastroesofágico;

      - Fenda palatina ou fenda palatina submucosa;

      - Doença do coração congênita;

      - Micropênis;

      - Abertura da uretra peniana em posição anormal;

      - Testículos retidos;

      - Má-formação do trato urinário ou renal;

Fonte: Associação Brasileira Síndrome Cornélia de Lange

http://www.cdlsbrasil.org

Imagens: Pais e Filhos revista Crescer Google

Roberta Alexandre Penitente CRP 06/73227

Diretora do Instituto de Psicologia Vila Guilherme

Psicóloga especialista em Psicologia Clínica e Especialista em Psicopedagoga

Pós-graduação em Terapia Cognitivo – Comportamental de crianças e adolescentes

contato@institutodepsicovg.com.br

www.institutodepsicovg.com.br

obs.:permitido a reprodução desde que citada a autoria.