Síndrome de Smith-Magenis: parece autismo mas não é!

As estereotipias são comumente associadas ao Transtorno do Espectro Autista, no entanto podem estar presente em algumas síndromes genéticas como por exemplo a Síndrome de Smith- Magenis.

A SSM é uma doença genética causada por deleções e mutações no cromossomo 17. Foi descrita em 1986 e tem incidência de 1/15.000-25.000.

Algumas características vão acentuando com a idade (o que pode atrasar ou dificultar o diagnóstico), entre elas:

- rosto largo;
- prognatismo;
- olhos fundos e espaçados;
- lábio superior evertido;
- atraso no desenvolvimento da linguagem; (*)
- atraso no desenvolvimento motor; (*)
- alterações do sono;
- hipotonia e letargia na infância;
- deficiência intelectual de leve a moderado; (*)
- déficit de atenção; (*)
- comportamentos estereotipados e ou agressivos; (*)
- auto-mutilações; (*)

As características (*) podem por vezes ser encontradas em casos de TEA, dificultando o diagnóstico.

As questões relacionadas ao comportamento incluem:

- impulsividade;
- auto agressão (morder, picar a pele, puxar as unhas, bater a cabeça, inserir objetos em orifícios corporais). Parece haver alterações sensoriais que indicam baixa sensibilidade a dor;
- birras excessivas;
- Os comportamentos repetitivos e estereotipados mais comuns são o auto abraço e são comuns em momentos de excitação;


A síndrome apresenta um largo espectro de manifestações clínicas e necessita de aconselhamento genético e acompanhamento multidisciplinar.

Também há sugestão de avaliação e acompanhamento anual cardíaco, renal, ortopédico, neurológico, oftalmológico, gastro e com endocrinologista.

O teste genético pode ser realizado no  Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco - Rua do Matão - Travessa 13, n. 106 Telefone (11) 3091-7966 / 3091-0878 WhatsApp, só para mensagem: (11) 94057-4021  Cidade Universitária, São Paulo, SP CEP: 05508-090 

Consulta / Contato: 

Consultas e/ou exames devem ser agendados no CEGH pelo telefone (11) 3091.7966 ou (11)3091.0878. Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno.

Fonte:  Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco / 

Autora:

Roberta Alexandre Penitente CRP 06/73227, Psicóloga especialista em Psicologia Clínica, especialista em Psicopedagogia , Pós-graduada em Educação com ênfase em Ensino Estruturado de autistas,Pós-graduanda em Terapia Cognitiva Comportamental de Crianças e adolescentes  contato@institutodepsicovg.com.br

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