Exames Genéticos em casos de TEA

Exames Genéticos em casos de TEA 

Parte importante da avaliação em casos de suspeita de Transtorno do Espectro Autista, são os exames genéticos. 

Apesar de muito negligenciada por profissionais e pais, por motivos que variam de desconhecimento ao alto investimento para exames genéticos, os exames genéticos são essenciais para um diagnóstico diferencial, planejamento terapêutico e prevenção de doenças associadas.

Segundo o Projeto Genoma, 1/3 dos casos de TEA estão associados com alterações cromossômicas ou já fazem parte de alguma síndrome genética já conhecida. 

Doenças Genéticas (comumente) associadas ao Autismo:

- X- Frágil;

- Esclerose tuberosa;

- Duplicações parciais do cromossomo 15;

- Fenilcetonúria não tratada. 

É sabido que a prevalência do TEA é de cinco a cada 1.000 crianças, afeta 4 homens para cada 1 mulher, tem origem desconhecida mas com forte componente genético. sendo mais comum no sexo masculino, na razão de quatro homens para cada mulher afetada.

Apesar da origem do autismo ainda ser desconhecida, há estudos que indicam fortíssimo componente genético. 

O projeto GENOMA da Universidade de SP, relata em sua página as seguintes informações:

"Não há um padrão de herança característico e tem sido sugerido que o autismo seja condicionado por um mecanismo multifatorial, ou seja, alterações genéticas associadas à presença de fatores ambientais predisponentes podem desencadear o aparecimento do distúrbio. Mais recentemente, tem-se demonstrado que cerca de 5-10% dos casos apresentam pequenas alterações do genoma (variação do número de cópias, ou do inglês “copy number variation”) que podem ser detectadas com técnicas de análise genômica. Assim como em outros transtornos de causa multifatorial, os riscos de recorrência do autismo são baseados em estimativas empíricas, ou seja, pela observação direta da recorrência da anomalia em diversas famílias." Projeto Genoma - USP

O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece atualmente dois testes associados ao TEA:

• Array-AUT: plataforma customizada para a análise direcionada de aproximadamente 270 genes associados ao TEA, incluindo aqueles que estão contidos no teste de MLPA. Diferentemente das plataformas comercialmente disponíveis, este método permite a detecção de alterações em 15 a 20% dos casos de TEA.
   
• MLPA-AUT: análise das regiões cromossômicas 15q11-13, 16p11 e 22q13, alteradas em 1 a 3% do total de casos de TEA.

Consulta 

Responsável pelo serviço: Dra. Maria Rita Passos-Bueno. As consultas devem ser agendadas pelo telefone 

Contato: Rua do Matão - Travessa 13, n. 106 Telefone (11) 3091-7966 / 3091-0878 WhatsApp, só para mensagem: (11) 94057-4021  Cidade Universitária, São Paulo, SP CEP: 05508-090

Portanto, se você é profissional não deixe de conscientizar seus clientes sobre a importância dessa avaliação. 

Fonte: Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco

Autora:  Roberta Alexandre Penitente CRP 06/73227, Psicóloga especialista em Psicologia Clínica, especialista em Psicopedagogia , Pós-graduada em Educação com ênfase em Ensino Estruturado de autistas,Pós-graduanda em Terapia Cognitiva Comportamental de Crianças e adolescentes. contato@institutodepsicovg.com.br

Reprodução autorizada desde que citada a autoria